Феномен генома человека и новые перспективы медицины

Все мы много раз слышали о феномене генома человека, не понимая точно, что это такое на самом деле. Мы с удивлением узнаем, что геном является не больше, ни меньше, чем-то вроде карты организма каждого из нас, уникальный и неповторимый код - матрица, которая определяет многие наши физические характеристики, такие как цвет глаз, тип волос, рост и цвет кожи, т. е. говоря прямо, геном человека есть ни что иное, как удостоверение личности каждого из нас.

Возникает вопрос, а почему мы должны это знать? Ответ напрашивается сам по себе. Конечно же, потому что среди многих содержащихся в нем данных, достаточно однозначной информации некоторых заболеваний или болезней, которыми мы уже страдаем или будем страдать в недалеком будущем по генетической предрасположенности. Таким образом, анализируя свой геном, мы можем узнать, какие болезни у нас есть или могут быть и как выбрать правильный путь или направление, чтобы обезопасить себя в повседневной жизни.

Эта информация также чрезвычайно полезна и необходима для беременных женщин, потому что она помогает быстро, и что очень важно, вовремя информировать о проблемах, которые могут возникнуть или возникли в первые недели после зачатия плода.

Например, если я знаю, что мой ребенок генетически предрасположен к диабету, то вместо того чтобы ждать беды, я буду предпринимать усилия, которые сведут к минимуму риски приводящие к заболеванию. Прежде всего, буду следить за его питанием, образом жизни и контролировать уровень содержания сахара в крови.

Таковы лишь некоторые ключевые моменты, которые должны быть реализованы на практике и которые обязательно помогут нынешнему и будущим поколениям контролировать свое здоровье.

Было приложено неимоверно много усилий и научно-исследовательских работ, прежде чем пришел успех. Проект "геном человека" начался в 1990 году в США, под руководством профессора Джеймса Уотсона и был завершен в начале 2001 года. Формула человеческого генома была представлена 19 апреля 2003 года и эта дата по праву является началом новой эры в медицине, где геномные данные в будущем будут ключевыми при диагностике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний, рака и многих других болезней, требующих ранней диагностики и которые являются практически неизлечимыми для традиционных методов диагностики и лечения.

В настоящее время существует две методики генетических исследований и оба варианта довольно просты. Делается, например, анализ крови. Эта процедура позволяет довольно точно поставить диагноз людям, которые могут в будущем страдать от врожденных заболеваний, таких как рассеянный склероз, муковисцидоз, умственная отсталость (для хрупкой Х), некоторые виды остеопороза и отдельных видов рака молочной железы еще на стадии утробного развития плода или у взрослого человека, даже не подозревающего о наличии подобных заболеваний, т.е. на стадиях сверхранней диагностики.

Второй вариант состоит в изучении конкретных тканей. В этом случае наиболее распространенным примером является биопсия толстой кишки, которая может оценить генетические возможности человека и предсказать в точке исследования возможность возникновения рака, наличие этого заболевания на ранних стадиях или точно сказать, что человеку не стоит волноваться об этой или другой части толстой кишки.

Таковы лишь некоторые примеры, демонстрирующие как медицинские диагнозы все чаще выстраиваются на основе генетических доказательств. На основе феномена генома в настоящее время получила развитие "фармакогенетика", которая базируется на индивидуальном подходе и будет основополагающей в не столь отдаленном будущем. Все это вселяет большие надежды и ожидания.

Киман В.С.